Самое первое интервью для интернет-радио "Муз-Ком". Поскольку сервера не принимают файлы больших размеров, запись пришлось максимально "ужать", что ужасно отразилось на качестве звука...
Современную медицину невозможно представить без лабораторной базы. Клиника и диагностика неразрывны. Чем больше спектр лабораторных исследований, чем современней используемые технологии, тем точнее результаты анализов и выше качество медицинской помощи. Это очевидно!
Вера БЕЛЯЕВА. С 1984 г. работает медико-генетический кабинет. С 1985 г. при медико-генетическом кабинете была открыта медико-генетическая лаборатория. Основная медико-генетической консультации и медико-генетической лаборатории – это профилактика и ранняя диагностика наследественной врожденной патологии.С это целью в нашей лаборатории проводится неонатальный скрининг на некоторые наследственные заболевания. Такие, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцедоз, галактоземия.
Скрининг – это комплекс массовых диагностических мероприятий для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков патологии. У новорожденных – неонатальный, у беременных женщин – пренатальный. В рамках республиканской программы “Здоровое поколение” скрининговое обследование проводится бесплатно.
Вера БЕЛЯЕВА. Мы обследуем всех новорожденных детей Республики Коми. Всех беременных женщин РК. По показаниям проводим цито-генетическое исследование – это кариотип человека. Где бы ребенок не родился, где бы не жила женщина, мы обследуем в условиях лаборатории. Родился ребеночек, у него забирается кровь, на бланочек специальный. Бланк присылается к нам в лабораторию. Если беременная женщина в удаленном районе состоит на учете, у нее так же забирается кровь, доставляется к нам лабораторию, и мы проводим исследование.
Медико-генетическая лаборатория при КРПЦ проводит:
• цитогенетические исследования
• биохимические исследования
• гормональные исследования, в т.ч. половые гормоны,
• диагностика бесплодия,
• диагностика заболеваний щитовидной железы, т.ч. аутоиммунной природы.
• диагностика тромбофилических состояний, в т.ч антифосфолипидного синдрома у беременных женщин.
• диагностика инфекционных заболеваний.
Для проведения анализов используются современные высокоточные технологии.
Вера БЕЛЯЕВА. Наиболее значимые на сегодняшний день – это метод ПЦР, и иммуноферментного анализа. При помощи метода ПЦР мы выявляем ДНК или РНК возбудителя-микроорганизма. При помощи ИФА мы смотрим стадию заболевания: свежая это инфекция или старая инфекция.
Полимеразная цепная реакция (Polymerase chain reaction), более известная как "ПЦР" (PCR) не сходит с заголовков статей научных журналов с тех пор, как была открыта Кэри Мюллисом в 1983 году, за что он был удостоен Нобелевской премии. Причина проста: ПЦР делает невозможное возможным.
Часто её описывают как метод, с помощью которого ученые могут находить иглу в стоге сена и затем строить стог из этих игл."Иглой" является крошечный фрагмент генетического материала, например ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) или РНК (рибонуклеиновая кислота) бактерии или вируса. ПЦР имитирует естественный процесс репликации (размножения) ДНК, в результате чего, в течение нескольких часов из одного фрагмента молекулы ДНК можно получить более 50 млрд. идентичных молекул. Таким образом, можно изучить генетический материал, присутствующий в крошечных, буквально микроскопических количествах.
На чужеродное вещество -антиген организм вырабатывает специфические антитела. Имея в качестве реактива уже известные антитела, с помощью ИФА можно определить неизвестный антиген.
Более того, по наличию в крови антител к этим антигенам– иммуноглобулинов А,М,G можно установить давность и фазу болезни. Метод ИФА незаменим при диагностике половых или внутриутробных инфекций. Обычно эти инфекции протекают со смазанной клинической картиной и внешне очень похожи между собой. Чтобы выявить возбудителя, необходима лабораторная диагностика. Либо по направлению врача, либо человек может обратиться в лабораторию напрямую .
Вера БЕЛЯЕВА. Еще диагностика гепатитов у нас проводится. Диагностика гепатитов методом ПЦР – выявляем вирусы гепатитов В и С. А также определяем вирусную нагрузку, которая необходима для назначения лечения. И определяем генотип гепатита С, что тоже необходимо для назначения лечения. Проводим диагностику папилломавирусной инфекции высокого канцерогенного риска.
Подробней о папилломавирусной инфекции и ее профилактике вы можете узнать на сайте КРПЦ или на сайте SPS-ТВ.
В арсенале медико-генетической лаборатории и коагулогические исследования, т.е. те, которые анализируют работу свертывающей и противосветывающей систем крови. В акушерстве, прежде всего, при развитии . Но этим спектр анализов не ограничивается.
Вера БЕЛЯЕВА. Ранние тромбозы, ранние инсульты и инфаркты, - в основном патогенезе тромбоз. Наша лаборатория предлагает исследование: определение гомоцистеина, определение лейденской мутации, определение антител к протромбину, фосфолипидам, определение волчаночоного антикоагулянта. Определение протромбина-3. Ну, и коагулогические исследования стандартные.
На что еще особо нужно обратить внимание - это пренатальная, те. до рождения ребенка, диагностика врожденной наследственной патологии: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, дефекта невральной трубки и других.
На первом этапе кровь всех беременных женщин и доставляют в лабораторию, где с помощью компьютерной программы проводится индивидуально для каждой женщины расчет вероятности хромосомной патологии плода. По результатам анализа определяется группа риска для женщин, которым необходимо углубленное обследование. На втором этапе диагностики – под контролем УЗИ забирается плодный материал, определяется кариотип плода, подтверждается или исключается врожденная патология..
Для справки. Синдром Дауна- это врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями, одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Синдром Эдвардса — тяжелое неизлечимое хромосомное заболевание, характеризуется множественными врождёнными пороками развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Синдром Клайнфельтера .
Вера Беляева. Таких детей мы выявляем поздно. В призывную комиссию приходит, тогда его могут направить к нам, мы выявляем у него хромосомное заболевание. Такие люди могут даже отслужить в армии, жениться, и мы только тогда его можем по бесплодию обследовать. Нет нацеленности такой на хромосомную патологию. Синдром Клайнфельтера встречается 1:1000.А выявляем мы не много...
В современном обществе одна из основных проблем, связанных со здоровьем – это аллергия. Медицинская наука не стоит на месте, и разрабатывает новые методы диагностики аллергии. На смену устаревающим кожным пробам приходят современные иммунохимические методы. Речь идет не только о качественном, но и количественном анализе: можно выявить не только сам аллерген, но и количество аллергических антител к нему.
Вера Беляева. В нашей лаборатории проводится диагностика аллергических заболеваний. У нас можно определить более 50 видов аллергенов, как в виде панелей – пищевые, бытовые панели, или фруктов-овощей, цветущих растений, так и единичные аллергены можно определить.
На сегодня это все. С вами была программа “Будь здоров!” Я - Сергей Попов. Берегите себя и не откладывайте диагностику своего состояния “на потом”. Удачи и будьте здоровы!
